2017年8月13日日曜日

シャロン・テリー: 私の子供は科学的に解明されていない稀少疾患患者だった―私が研究すると決めるまでは

大学専属の修道女を辞めて専業主婦をしていたシャロン・テリーは、2人の幼い子どもたちが「弾力線維性仮性黄色腫(PXE)」という稀少疾患だと診断されたことがきっかけで、医学研究の世界に大きな旋風をもたらしました。この圧倒される講演の中で、テリーは夫と共に市民研究者となり、研究所で深夜まで研究してPXEの原因遺伝子を発見するとともに、研究者たちに生体サンプルを共有し協力し合う義務を確立したいきさつを語ります。 (翻訳 Tamami Inoue、レビュー Masaki Yanagishita)

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